CD40配体突变与hyper-IgM x连锁免疫缺陷。
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DiSanto摩根·博纳富瓦司法院,Gauchat摩根富林明,费舍尔,德圣Basile G
CD40配体突变与hyper-IgM x连锁免疫缺陷。
自然。1993年2月11日,361 (6412):541 - 3。
- PubMed ID
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8094231 (在PubMed]
- 文摘
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信号为B细胞免疫球蛋白同形像开关需要T-cell-derived细胞因子和地震遥测细胞相互作用,运营主要通过对B细胞CD40分子与其配体(CD40L)激活T细胞(在裁判了。1)。CD40L是II型膜蛋白同源性肿瘤坏死因子-α和β,并在B细胞激活和分化具有重要的功能。人类CD40L地图xq26.3 - 27.1 (ref。3),该地区主要由免疫球蛋白免疫缺陷特征同形像开关缺陷(hyper-IgM免疫缺陷综合症,HIGM1)本地化。假设HIGM1涉及异常CD40L的测试。这里我们报告缺乏CD40L表达四个男性儿童hyper-IgM无关的综合症。CD40L记录在这些患者中显示删除或点突变聚集CD40L的有限区域内细胞外的领域。这些基因改变与异常CD40L表达提供分子基础免疫球蛋白同形像开关缺陷观察到免疫缺陷。