小说描述的九个CD40配体基因的突变在x连锁超级IgM综合症患者各种血统。
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Macchi P,别墅,Strina D,焦点在于MG, Morali F, Brugnoni D, Giliani年代,Mantuano E, Fasth,安德森B, et al。
小说描述的九个CD40配体基因的突变在x连锁超级IgM综合症患者各种血统。
J哼麝猫。1995年4月;56 (4):898 - 906。
- PubMed ID
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7717401 (在PubMed]
- 文摘
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x染色体与hyper-IgM免疫缺陷(HIGMX-1)是一种罕见的疾病造成的缺陷的表达CD40配体(CD40L)激活T淋巴细胞,从而导致效率低下的地震遥测单元合作和B细胞进行免疫球蛋白同形像开关的失败。在目前的工作中,我们描述各种血统的九个病人承担不同的突变在X chromosome-specific CD40L基因。两个突变无意义突变,分别导致过早停止密码子氨基酸残基39 - 140。三个病人单点错义突变,一个每一个密码子126年,140年和144年。另一个病人4-bp基因外显子2删除,导致转移和过早终止。三个病人显示插入,一个1,2,4元,可能因为聚合酶滑脱,导致移码突变和过早的终止。总的来说,这些观察证实了异质性HIGMX-1的突变。然而,两个病人的突变的识别包括密码子140(之前显示改变了另外两个不相关的学科)表明,这可能是一个热点在HIGMX-1突变。在两个额外的临床和患者免疫功能规范化HIGMX-1区别,没有编码序列突变检测,5’侧翼地区,或在3 ' UTR。