突变分析CD40配体缺陷导致x连锁低丙球蛋白血症与超级IgM综合症。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Katz F,欣谢尔伍德年代,拉特兰P,琼斯,Kinnon C,摩根G
突变分析CD40配体缺陷导致x连锁低丙球蛋白血症与超级IgM综合症。
哼Mutat。1996; 8 (3): 223 - 8。
- PubMed ID
-
8889581 (在PubMed]
- 文摘
-
突变基因编码CD40配体已经被证明与超级x连锁低丙球蛋白血症的原因IgM (HIGM1)。我们使用了单链构象多态性(SSCP)分析技术在这个基因筛查突变影响男孩19无关的家庭。16个小说突变被确定的病人,包括六个单基地替换患者,患者2单基地插入患者、6删除从一个七基地和两个大型删除患者5 '末端的基因。这些突变是分布在整个基因SSCP乐队转移和/或改变限制性内切酶消化网站可以用于明确测定载体地位高危女性亲属的大多数男孩和影响,在某些情况下,产前诊断也可以提供。