CD40配体的单链构象多态性研究。有效的突变分析和载波检测x连锁超级IgM综合症。
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林问,Rohrer J,艾伦RC, Larche M,格林JM, Shigeoka AO,•加蒂RA, Derauf,贝尔蒙特JW,康利我
CD40配体的单链构象多态性研究。有效的突变分析和载波检测x连锁超级IgM综合症。
1996年中国投资。97年1月1;(1):196 - 201。
- PubMed ID
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8550833 (在PubMed]
- 文摘
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CD40配体的基因突变负责x连锁形式的超IgM综合症。但是,没有临床或实验室发现可靠的区分和x染色体相关疾病和其他形式的超IgM综合征已报告,也没有测试可用,可以自信地提供载波检测。有效识别CD40配体的基因突变,八对PCR引物,可以用来屏幕基因组DNA单链构象多态性(SSCP)设计。11种不同的突变被发现的所有13个病人的DNA激活T细胞未能结合重组CD40构造。的确切性质四个突变,缺失和三个接头缺陷,不能由cDNA序列。此外,SSCP分析允许快速载波检测两个家庭在他变异的来源很可能那些通过障碍的男性与性腺的嵌合一些但不是全部他的女儿。这些研究文档的效用SSCP分析突变检测和载波检测x连锁超级IgM综合症。