CD40配体的突变基因在日本13 x连锁hyper-IgM综合症患者。
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Nonoyama年代,日本岛津公司M, Seyama K, Nunoi H, H彻纽鲍尔M,我们J, Och高清
CD40配体的突变基因在日本13 x连锁hyper-IgM综合症患者。
哼麝猫。1997年5月,99 (5):624 - 7。
- PubMed ID
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9150729 (在PubMed]
- 文摘
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x连锁hyper-IgM综合征(XHIM)是一种罕见的原发性免疫缺陷引起的有缺陷的CD40配体。我们确定了CD40配体基因的突变在13个日本XHIM病人无关。患者的四个错义突变,一个跨膜域内的突变,这三个人突变影响TNF同源性细胞外区域域。两个错义突变导致氨基酸的替换TNF家族中高度保守的蛋白质。三个病人无意义突变,所有这些导致TNF的截断CD40配体的同源域。三个病人基因组DNA缺失的2、3或4核苷酸,分别。所有的删除是在直接重复序列,表明这些缺失造成的错配。三个病人在内含子突变导致改变拼接,拼接和多个产品在一个病人被发现。因此,每个13名日本患者不同的突变,9人被小说突变。这些结果表明,突变XHIM高度异构,尽管密码子140似乎是一个热点的CD40配体基因位于两个额外的点突变以来140年Trp,使总数量的突变影响密码子140 - 6。 In one XHIM family with a missense mutation, prenatal diagnosis was performed by single-strand conformation polymorphism analysis of genomic DNA of a male fetus.