CD40配体基因突变及其影响患者CD40配体表达x连锁超级IgM综合症。
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Seyama K, Nonoyama年代,Gangsaas我Hollenbaugh D,帕布斯特高频,Aruffo Ochs高清
CD40配体基因突变及其影响患者CD40配体表达x连锁超级IgM综合症。
血。1998年10月1日,92 (7):2421 - 34。
- PubMed ID
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9746782 (在PubMed]
- 文摘
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x连锁超级IgM综合征(XHIM)是一种原发性免疫缺陷疾病引起的突变基因的编码CD40配体(CD40L)。我们相关CD40L基因的突变,CD40L表达和临床表现XHIM患者中观察到来自30个家庭。28日独特的识别包括9错义突变,5胡说八道,9剪切位点突变,5删除/插入。通常在4 9剪切位点突变,同时拼接和突变mRNA转录表达。核糖核酸酶保护试验表明,5 17突变导致测试记录的水平下降。突变的影响在CD40L表达激活外周血单核细胞(PBMC)和t细胞线或克隆是评估使用四分之一多克隆和单克隆抗体和CD40-Ig融合蛋白。在大多数患者中,至少有一个抗体的结合,但不是CD40-Ig观察,表明非功能性CD40L。然而,从三个病人和激活t细胞激活PBMC台词两个额外的病人,每个都有不同的基因型,绑定CD40-Ig在低强度,表明功能CD40L。因此,绑定CD40-Ig激活PBMC的失败不是一个绝对的诊断的标志XHIM CD40L基因和分子分析可能需要正确的诊断。基因型患者导致减少野生型CD40L的表达或突变CD40L仍然可以绑定CD40-Ig似乎温和的临床后果。