人类细胞色素c的突变提高内在凋亡通路,但只造成血小板减少。
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莫里森IM,克莱默德EM Cheesman EJ,昌PL Holyoake AJ, Fichelson年代,周RJ, Lo,戴维斯SM, Wilbanks SM, Fagerlund RD,卢德门MW, da Silva Tatley调频,科克,女士Bockett NA,休斯G, Pippig哒,史密斯议员卡普纶C, Ledgerwood EC
人类细胞色素c的突变提高内在凋亡通路,但只造成血小板减少。
Nat麝猫。2008年4月,40 (4):387 - 9。doi: 10.1038 / ng.103。Epub 2008年3月16日。
- PubMed ID
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18345000 (在PubMed]
- 文摘
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我们报告首次发现突变在人类基因编码细胞色素c(本体)。甘氨酸41岁不变在真核生物中,是由丝氨酸替代与常染色体显性家庭引起的血小板减少症血小板形成特异表达。突变产生一个与体外凋亡活动增强,细胞色素c的变体。值得注意的是,这个家庭没有其他表型细胞凋亡异常的迹象,这意味着细胞色素c活动不是一个大多数生理细胞凋亡的关键调节器。