小说在血小板糖蛋白Ibalpha点突变的识别,Ser残留233 g,在日本家庭platelet-type血管性血友病。
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松原Y,村田,杉田K, Ikeda Y
小说在血小板糖蛋白Ibalpha点突变的识别,Ser残留233 g,在日本家庭platelet-type血管性血友病。
J Thromb Haemost。2003年10月,1 (10):2198 - 205。
- PubMed ID
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14521605 (在PubMed]
- 文摘
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背景:互动血小板糖蛋白(GP) Ibalpha和血管性血友病因子(VWF)关键角色在生理止血和血栓形成。Platelet-type血管性血友病出血(plt-VWD)是一种先天性障碍GPIbalpha功能突变的特点。迄今为止,两个突变GPIbalpha G233V M239V,已报告在四个家庭与plt-VWD无关。目的:本研究旨在确定G233S GPIbalpha, plt-VWD患者的观察了一个新的突变,使plt-VWD表型并检查是否转换其他残留在这个位置影响VWF绑定。患者和方法:先证者是个3岁的日本男性。他显示出血症状和温和的血小板减少症。他的兄弟也同样受到影响。从患者血小板分析了瑞斯西丁素——或者shear-induced血小板聚集。DNA测序分析GPIbalpha执行序列。我们检查了125标VWF绑定使用一系列的重组GPIbalpha碎片残留在233位置不同(G233S, G233A、G233K G233D)与天然突变之前报道的患者(G233V和M239V)。 RESULTS: Platelet function analysis indicated that platelets from both patients had a typical plt-VWD phenotype. DNA sequencing analysis showed a heterozygous mutation of Gly to Ser at residue 233 of GPIbalpha in both patients. The 125I-labeled VWF binding to mutant compared with the wild type displayed three patterns, gain-of-function (G233S, G233V, and M239V), equivalent function (G233A), and loss-of-function (G233K and G233D). CONCLUSIONS: The G233S is a molecular basis of plt-VWD, and residue 233 plays critical roles in regulating VWF binding.