点突变的富亮氨酸重复血小板糖蛋白Ibα导致Bernard-Soulier综合症。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
器皿J,罗素SR, Marchese P,日本村田公司M, Mazzucato M,德马科L,最近ZM评选
点突变的富亮氨酸重复血小板糖蛋白Ibα导致Bernard-Soulier综合症。
中国投资。1993年9月,92 (3):1213 - 20。
- PubMed ID
-
7690774 (在PubMed]
- 文摘
-
富亮氨酸重复是守恒的结构性主题,然而未定义的意义,从不同物种中发现一群蛋白质。其中的四个组件是人类血小板糖蛋白Ib-IX-V复杂,膜受体执行一个至关重要的角色,在血小板的形成血栓的功能与胶蛋白交互、血管性血友病因子。我们发现一个氨基酸替换(Ala156——> Val)在一个六富亮氨酸重复的alpha-subunit糖蛋白Ib导致变异形式的先天性凝血障碍,Bernard-Soulier综合症,表现为巨大的功能失调的血小板。祖先的遗传研究和他的家人都辅以免疫和功能分析,表达了重组GP Ibα片段证明观察到突变的原因是有缺陷的血管性血友病因子绑定。这些研究定义Bernard-Soulier综合征的分子基础在这个家庭和证明富亮氨酸重复的结构完整性是正常功能所需的糖蛋白Ib-IX-V受体复杂,可能正常血小板形态。