Cys209 Ser血小板膜糖蛋白Ibα基因的突变与Bernard-Soulier综合症有关。
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西姆西可,Noris P, Lozano M, Pico M,冯·民主党AE承担Ribera, Gallardo D
Cys209 Ser血小板膜糖蛋白Ibα基因的突变与Bernard-Soulier综合症有关。
Br J Haematol。1994年12月,88 (4):839 - 44。
- PubMed ID
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7819107 (在PubMed]
- 文摘
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分子遗传分析已经完成在Bernard-Soulier综合症患者(BSS)。病人典型巨大血小板和不足在糖蛋白(GP) Ib / IX / V复杂、血管性血友病因子(vWf)受体在血小板。先前的研究与单克隆抗体针对GP Ibα(CD 42 b)和第九GP (CD 42)证明没有GP Ibα和第九存在少量的全科医生病人的血小板表面。在这项研究中GP V (CD 42 d)的存在也证明了。这表明缺陷的alpha-subunit糖蛋白Ib。因此聚合酶链反应(PCR)扩增基因组DNA编码的GP Ibα。的全部编码区核苷酸序列分析GP Ibα显示单个碱基对纯合突变T - - >,导致一个氨基酸替换半胱氨酸- - >成熟蛋白质的丝氨酸在209位置。我们利用Mse我目标站点的突变等位基因,由T - - >创建一个突变,分析所有可用的家庭成员。PCR-ASRA (allele-specific限制性内切酶分析)使用限制性内切酶Mse,揭示了杂合性的病人的母亲和两个孩子,而纯合性Cys209Ser突变的患者被确认。病人的姐姐不存在突变等位基因的载体。家庭中的变异识别研究,负责全科医生的缺乏Ib / IX / V复杂,表明半胱氨酸在氨基酸位置209可能参与二硫化物键。