Pseudo-von血友病:血小板糖蛋白Ibα基因的突变与活跃的表面受体有关。
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罗素SD,罗斯GJ
Pseudo-von血友病:血小板糖蛋白Ibα基因的突变与活跃的表面受体有关。
血。1993年4月1日,81 (7):1787 - 91。
- PubMed ID
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8384898 (在PubMed]
- 文摘
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伪(platelet-type)血管性血友病是一种常染色体显性出血疾病引起的血小板表面受体的机能亢进。异常受体糖蛋白Ib,显示增加亲和配体、血管性血友病因子。四个成员(影响正常的母亲/父亲/两个受影响的女儿)的家庭pseudo-von血友病分子遗传基础的研究来确定先天性血小板缺陷。段的血小板糖蛋白Ibα基因放大通过聚合酶链反应,克隆和测序。点突变(G,密码子239)被发现在部分从个人但不影响正常。突变的结果在一个单一的氨基酸替换(methionine-normal valine-mutant)内残留239 Ibα为血管性血友病因子结合位点。突变和正常序列被发现在受影响的个人,建议一个杂合的状态。放大DNA从家庭成员和分析了58个正常个体allele-specific寡核苷酸杂交。只有正常序列中发现母亲和正常个体,而正常和突变等位基因被发现在受影响的家庭成员。相关的突变描述pseudo-von血友病表型出现在这个家族。 The resultant single amino acid substitution in glycoprotein Ib alpha relates to increased receptor function and to excessive binding of von Willebrand factor to the platelet surface.