三垒删除删除亮氨酸残基富亮氨酸重复的血小板糖蛋白Ibα与Bernard-Soulier综合症(Nancy I)的变体。
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de la Salle C,老板乔丹,兰扎F,施瓦茨,Hanau D,骑士J,盖C, Briquel我,Cazenave JP
三垒删除删除亮氨酸残基富亮氨酸重复的血小板糖蛋白Ibα与Bernard-Soulier综合症(Nancy I)的变体。
Br J Haematol。1995年2月,89 (2):386 - 96。
- PubMed ID
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7873390 (在PubMed]
- 文摘
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富亮氨酸重复是守恒的结构图案出现在四个组件的人类血小板糖蛋白Ib / IX / V复杂胶蛋白血管性血友病因子受体。缺乏或异常的复杂负责Bernard-Soulier疾病,一种常染色体隐性出血障碍。我们报告一个删除亮氨酸179年,位于第七富亮氨酸重复的一个高度保守的位置GPIbα,发现一种变体的Bernard-Soulier疾病(Bernard-Soulier南希I)。三兄弟姐妹影响一个家庭的特点是缺乏ristocetin-induced血小板凝集,尽管ADP聚合是正常的。流式细胞术研究显示检测到的所有四个成员的GPIb / IX / V复杂表面的病人的血小板。西方墨点法GPIX显示正常水平,减少水平的GPIbβ和世,GPIbα< 1%。rt - pcr研究显示存在的信使rna编码GPIbα,βGPIb, GPIX和世。测序显示三垒删除,结果没有一个亮氨酸残基,在七个高度保守的GPIbα和富亮氨酸重复也在富亮氨酸糖蛋白家族的其他成员。亮氨酸的缺席179年病人的GPIb阿尔法被认为引起蛋白质构象变化从而占大多数的缺乏具有约束力的摩押测试并将负责血管性血友病因子的缺乏约束力。这些结果指出富亮氨酸地区所需的通用接口总线α是血管性血友病的正确曝光结合位点以及正确的装配和稳定的GPIb / IX / V血小板表面的复杂。