常染色体显性macrothrombocytopenia在意大利是最常见的一种杂合的Bernard-Soulier综合症。
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皱叶甘蓝,Balduini CL, Savino M, Noris P,德尔维奇奥M,佩罗塔年代,贝莱蒂年代,Poggi, Iolascon A
常染色体显性macrothrombocytopenia在意大利是最常见的一种杂合的Bernard-Soulier综合症。
血。2001年3月1日,97 (5):1330 - 5。
- PubMed ID
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11222377 (在PubMed]
- 文摘
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一种常染色体显性macrothrombocytopenia特点是轻微或没有临床症状,血小板功能,和巨核细胞数正常。因为到目前为止,这种情况没有受到多少关注,病人误诊和不恰当的治疗。确定这种疾病的分子基础,12个意大利家庭研究了链接分析和突变筛查。流式细胞术评估血小板膜糖蛋白(GPs)也被执行。连锁分析2大家庭本地化17号染色体的基因p,在一个区间内包含一个优秀的候选人,GPIbalpha基因。GPIbalpha,连同其他蛋白质,构成了血浆血管性血友病因子(vWF)受体,改变在Bernard-Soulier综合症(BSS)。在6的12个家庭,一个杂合的Ala156Val错义替换被确认。血小板膜GP对10个病人进行研究。八所著名减少GPs与BSS杂合的条件,而其他2,没有Ala156Val突变,正常血小板GPs的内容。总之,目前的研究提供了证据,大多数患者(12)10一个原始的诊断常染色体显性macrothrombocytopenia共享BSS表型与杂合的临床和分子特性。 The remaining 2 affected subjects represented patients with "true" autosomal dominant macrothrombocytopenia; the GPIb/IX/V complex was normally distributed on the surface of their platelets. Thus, the diagnosis of heterozygous BSS must always be suspected in patients with inherited thrombocytopenia and platelet macrocytosis.