转谷氨酰胺酶2基因编码错义突变TGM2早期2型糖尿病患者中发现。短暂的突变。982年。网上。
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马萨Porzio O, O, Cunsolo V,科伦坡C, Malaponti M, Bertuzzi F,汉森T,约翰森,皮德森O, Meschi F, Terrinoni, Melino G, Federici M,成立的N, Menicagli M, Campani D,马尔凯蒂P, Ferdaoussi M, Froguel P, Federici G, Vaxillaire M, Barbetti F
转谷氨酰胺酶2基因编码错义突变TGM2早期2型糖尿病患者中发现。短暂的突变。982年。网上。
哼Mutat。2007年11月28日(11):1150。
- PubMed ID
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17939176 (在PubMed]
- 文摘
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转谷氨酰胺酶2 (TG2或TGM2)是一种多功能酶催化transamidation反应或充当一个g蛋白在细胞内的信号。Tgm2 - / -小鼠缺乏TG2活动是葡萄糖不能容忍和显示胰岛素分泌障碍,建议TG2的重要生理作用的胰腺β细胞。之前我们已经描述了一个TGM2杂合的错义突变(c。998 > G p.N333S)在一个14岁的糖尿病患者来和他的糖尿病的父亲。本研究的目的是进一步研究TG2在早发性2型糖尿病的作用。我们分析了TGM2基因在205年临床定义成熟度发作糖尿病患者的年轻(们)或早发性2型糖尿病。我们发现两个小说的杂合突变(c。989 t > G, p.M330R;c。992 t > p.I331N),没有发现300年normoglycemic控制。所有突变在残留靠近体外催化部位和损害transamidating活动。 Gene expression of TGM family genes and localization of TG2 in normal human pancreas indicated that TG2 is the only transglutaminase significantly expressed in human pancreatic islet cells. We conclude that reduced TG2 activity can contribute to disorders of glucose metabolism possibly via an impairment of insulin secretion.