识别基因从一个500 kb的地区在7 q11.23威廉斯综合症患者通常被删除。
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奥斯本LR,马丁代尔D,谢勒西南,XM, Huizenga J,亨HH,科斯塔T, pob B,卢L, Brinkman J, Rommens J, Koop B,徐LC
识别基因从一个500 kb的地区在7 q11.23威廉斯综合症患者通常被删除。
基因组学。1996年9月1;36 (2):328 - 36。
- PubMed ID
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8812460 (在PubMed]
- 文摘
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威廉斯综合症(WS)是一种多系统发育障碍引起的在7 q11.23相邻基因的删除。Hemizygosity弹力素(ELN)基因可以占血管和结缔组织异常患者中观察到WS,但导致的基因特性,比如小儿血钙过多,变形相,精神发育迟滞仍有待确定。此外,基因组的大小间隔通常删除WS病人尚未建立。在这项研究中,我们报告500 kb的地区的特征,确定要删除WS病人集合。粘粒组成的详细物理图谱,P1人工染色体,和酵母人工染色体是构造和用于基因分离实验。使用直接cDNA选择的技术和基因组DNA测序,三个已知基因(ELN (LIMK1, RFC2),小说与同源rna结合蛋白基因(WSCR1),一个基因同源restin,和其他四个假定的转录单位被确认。LIMK1是一个有两个重复的LIM蛋白激酶/双锌指主题,这是大脑中高度表达。RFC2是40-kDa磷酸腺苷亚基的复制因子C,这是众所周知的,扮演一个角色在伸长的DNA DNA聚合酶催化的三角洲和ε。LIMK1和WSCR1可能特别相关WS病人中观察到当解释认知缺陷。