LIM-kinase1 hemizygosity涉及损害视觉空间的建设性的认知。
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LIM-kinase1 hemizygosity涉及损害视觉空间的建设性的认知。
细胞。1996年7月12日,86 (1):59 - 69。
- PubMed ID
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8689688 (在PubMed]
- 文摘
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识别基因对人类认知发展很重要,我们研究威廉斯综合症(WS),发育障碍,包括可怜的视觉空间的建设性的认知。在这里,我们描述两个家庭部分WS表型;影响成员的特定WS认知形象和血管疾病,但缺乏其他WS的功能。亚微观的7号染色体q11.23删除cosegregate这种表型在两个家庭。DNA序列分析该地区受到最小的删除(83.6 kb)显示两个基因,弹性蛋白(ELN)和LIM-kinase1 (LIMK1)。后者编码小说与LIM蛋白激酶域和大脑中被强烈的表达。因为ELN突变导致血管疾病而不是认知异常,这些数据表明LIMK1 hemizygosity起到一定的视觉空间的建设性的认知。