杜宾-约翰逊综合征中人类耐多药蛋白2 (MRP2)基因的外显子-内含子组织发生突变。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
崔井，柯尼格，罗思特，斯多克尔，卢什纳，凯普勒
杜宾-约翰逊综合征中人类耐多药蛋白2 (MRP2)基因的外显子-内含子组织发生突变。
胃肠病学杂志1999 9月;117(3):653-60。
- PubMed ID
-
10464142 (PubMed视图］
- 摘要
-
背景与目的:Dubin-Johnson综合征以结合性高胆红素血症和阴离子结合物从肝细胞向胆汁分泌受损为特征。缺乏多药耐药蛋白2 (MRP2;符号ABCC2)，一种三磷酸腺苷依赖的偶联出口泵，来自肝细胞管膜是该综合征的分子基础。本研究的目的是阐明MRP2基因的所有外显子-内含子边界，作为分析Dubin-Johnson综合征患者突变的先决条件。方法:测定MRP2的外显子-内含子边界，并对扩增后的外显子进行突变筛选。免疫荧光显微镜定位MRP2蛋白在人肝脏中的位置。结果:人类MRP2基因大约有45个碱基长;它包含32个外显子和高比例的0类内含子。在2例Dubin-Johnson综合征患者中，我们检测到密码子1066的无义突变和影响密码子1392-1394的6个核苷酸缺失突变。MRP2蛋白在两例患者的管膜中均无表达。 CONCLUSIONS: The mutations detected so far show that various mutations in the MRP2 gene can lead to the Dubin-Johnson syndrome. The exon-intron boundaries established in this article will facilitate the analysis of additional mutations in the MRP2 gene.