基因组结构的微管的multispecific有机anion-transporter基因(MRP2 / cMOAT)和突变ATP-binding-cassette地区Dubin-Johnson综合症。
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(年代,和田M, Uchiumi T,井口,牧野Y,崛江Y, Y,足立Sakisaka年代,Kuwano M
基因组结构的微管的multispecific有机anion-transporter基因(MRP2 / cMOAT)和突变ATP-binding-cassette地区Dubin-Johnson综合症。
J哼麝猫。1999年3月,64(3):739 - 46所示。
- PubMed ID
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10053008 (在PubMed]
- 文摘
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Dubin-Johnson综合征(dj)是一种常染色体隐性疾病特点是共轭高胆红素血。先前的研究缺陷的人类微管的multispecific有机阴离子转运蛋白基因(MRP2 / cMOAT)患者的dj表明,基因缺陷负责dj。在这项研究中,我们确定了外显子/内含子的结构人类MRP2 / cMOAT基因特征,进一步突变患者的dj。人类MRP2 / cMOAT基因包含32个外显子,它有一个与另一个ATP-binding-cassette结构高度保守的基因,对于多种resistance-associated蛋白质。然后我们确定三个突变,包括小说的两个。所有突变确定日期在胞质域,其中包括两个磷酸腺苷磁带和链接器区域,或相邻的假定的跨膜域。我们的结果证实MRP2 / cMOAT dj的基因。发现突变都集中在第一个ATP-binding-cassette域强烈表明,破坏本地区的损失函数是一个重要的途径。