新生儿Dubin-Johnson综合症:小说ABCC2的复合杂合的突变基因。
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冈田克也H, Kusaka T,妇科N, Kunikata J,近藤年代,Iwase T,南W,大臣T, Ieiri我,伊藤
新生儿Dubin-Johnson综合症:小说ABCC2的复合杂合的突变基因。
56 Pediatr Int。2014年10月;(5):e62-4。doi: 10.1111 / ped.12404。
- PubMed ID
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25336012 (在PubMed]
- 文摘
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Dubin-Johnson综合症(dj)是一种常染色体隐性遗传疾病的特点是共轭高胆红素血。Neonatal-onset dj是罕见的。是由功能障碍引起的腺苷triphosphate-binding盒式,sub-family C,成员2 (ABCC2)。我们发现一种新型复合杂合的DJS-related基因突变:W709R (T2145C):一个错义突变的外显子17日和R768W (C2302T),一个错义突变的外显子18。血清diglucuronosyl胆红素/ monoglucuronosyl胆红素比率高。ABCC2可能在monoglucuronosyl胆红素排泄diglucuronosyl胆红素优先。