分组PTPN11 multiple-lentigines /豹,努南综合症的基因。
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Digilio MC,孔蒂E,萨科齐,明加莱利副总司长R, Dottorini T,马里诺B, Pizzuti, Dallapiccola B
分组PTPN11 multiple-lentigines /豹,努南综合症的基因。
J哼麝猫。2002年8月,71 (2):389 - 94。Epub 2002年6月7日。
- PubMed ID
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12058348 (在PubMed]
- 文摘
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Multiple-lentigines (ML) /豹(多个小痣,electrocardiographic-conduction异常,眼距离过远,肺动脉瓣狭窄,生殖器异常,迟缓的增长,和神经性耳聋)综合症是一种常染色体显性遗传疾病,特点是雀斑和牛奶咖啡斑、面部异常,心脏缺陷——股票几个临床特征与努南综合症(NS)。我们筛选9毫升/豹综合症患者(包括一对母女)和两位NS患儿多个浅褐色斑点,NS基因的突变,PTPN11,并发现,在10 11名患者,两种新错义突变,外显子7或外显子12。两种突变影响PTPN11 phosphotyrosine磷酸酶领域,参与< 30% NS PTPN11突变。研究表明,ML /豹综合症和NS等位基因紊乱。检测到突变表明不同的分子和发病的机制导致的皮肤表现NS的ML / LEOPARD-syndrome亚型。