极品原癌基因的种系突变导致Costello综合症。
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青木Y, Niihori T, Kawame H,黑泽明K,大桥H,田中Y, Filocamo M,加藤K,铃木Y, Y吴市年代,松原
极品原癌基因的种系突变导致Costello综合症。
Nat麝猫。2005年10月,37 (10):1038 - 40。Epub 2005年9月18日。
- PubMed ID
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16170316 (在PubMed]
- 文摘
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科斯特洛综合征是一个多种先天性畸形和智力缺陷综合症表现为粗糙的脸,松散皮肤、心肌病和肿瘤易感性。我们确定了四个杂合的新创突变影响的极品12 13个人,所有这些以前报告为体细胞和致癌突变在各种肿瘤。我们的观察表明,在种系突变hra扰乱人类发展,提高对肿瘤的易感性。