hra突变分析Costello综合症:基因型和表型的相关性。
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Gripp千瓦,林AE, Stabley DL,尼科尔森L,斯科特•CI Jr Doyle D,青木Y, Y松原,Zackai呃,Lapunzina P, Gonzalez-Meneses,霍尔布鲁克J, Agresta CA,冈萨雷斯,Sol-Church K
hra突变分析Costello综合症:基因型和表型的相关性。
地中海是J麝猫答:2006年1月1;140 (1):1 - 7。
- PubMed ID
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16329078 (在PubMed]
- 文摘
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科斯特洛综合征是一种罕见的疾病包括精神发育迟滞、独特的面部外观、心血管异常(通常肺动脉狭窄、肥厚性心肌病、和/或心房心动过速),肿瘤易感性,皮肤和肌肉骨骼异常。最近在hra突变被确定在12个日本和意大利患者临床信息7日的日本病人。扩大Costello综合征的分子描述,我们进行突变分析34北美和欧洲6(总40)Costello综合症患者,在hra和错义突变检测33例(82.5%)患者。所有突变影响密码子12或13的蛋白质产品,g12发生在30例(90.9%)患者的mutation-positive病例。在两个病人,我们发现突变导致的丙氨酸替代位置12 (G12A),在一个病人,我们发现一种新的突变(G13C)。五个不同hra突变已经被报道在科斯特洛综合征,然而genotype-phenotype相关性仍然是不完整的。