Genotype-phenotype相关性Costello综合症:hra突变分析43例。
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马科尔B, Delrue Sigaudy年代,Perveen R,马尔凯M, Burgelin我,孙燕姿M,唐B,伊甸园OB,奥沙利文J, De Sandre-Giovannoli,里尔登W,布鲁尔C, C班纳特,Quarell O, M 'Cann E, Donnai D, F·斯图尔特,Hennekam R,洞穴H, Verloes,菲利普·N拉康姆猪D,利维N,黑色Arveiler B, G
Genotype-phenotype相关性Costello综合症:hra突变分析43例。
J地中海麝猫。2006年5月,43 (5):401 - 5。Epub 2006年1月27日。
- PubMed ID
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16443854 (在PubMed]
- 文摘
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背景:科斯特洛综合征(CS)是一种罕见的多种先天性畸形综合征,与未能茁壮成长和发育迟缓有关。童年更多的特色之一是面部疣的发展,经常鼻唇和其他潮湿的身体表面。CS的人有一个恶性肿瘤的风险增加,建议约17%。最近,hra基因的突变p13.3 11号染色体上发现了导致CS。方法:我们在这里报告hra分析的结果与临床诊断的CS 43个人。结果:突变被发现在37个(86%)的患者。父母的DNA样本的分析是可能在16例父母和父母一方的三个案例,并证实突变在所有这些情况下新创。三个小说突变(G12C、G12E K117R)被发现在5例。结论:这些结果证实CS造成,在大多数情况下,原癌基因杂合的错义突变的极品。主要由突变表型特征的分析表明,潜在的恶性肿瘤风险和基因型之间的相关性,这是最高的一个罕见患者(G12A)替换。 These results confirm that mutation testing for HRAS is a reliable diagnostic test for CS.