多样性、父母的生殖系起源和表型的新创hra错义变化Costello综合症。
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Zampino G, Pantaleoni F C的法令,Cobellis G, Vasta我内里C, Pogna EA, De Feo说E,泼,萨科齐,Atzeri F, Selicorni, Rauen KA, Cytrynbaum CS, Weksberg R, Dallapiccola B, Ballabio, Gelb BD,内里G,塔尔塔利亚米
多样性、父母的生殖系起源和表型的新创hra错义变化Costello综合症。
哼Mutat。2007年3月28日(3):265 - 72。
- PubMed ID
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17054105 (在PubMed]
- 文摘
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激活突变v-Ha-ras哈维鼠肉瘤病毒致癌基因相同器官(hra)最近被确认为分子造成潜在的科斯特洛综合征(CS)。进一步调查与生殖系hra突变相关的表型光谱特征和分子多样性,进行学科诊断的CS (N = 9),努南综合症(NS;N = 36), cardiofaciocutaneous综合症(氯氟烃;N = 4),或表型暗示这些条件但没有明确诊断(N = 12)是整个基因的编码序列的筛选。新创杂合的hra的变化被发现在所有受试者诊断为CS,虽然没有与任何其他的表型观察病变。而8例复发性c共享。34 g >改变,小说c。436 g >过渡观察在这样一个人身上。后者的残留影响,p。Ala146,导致三磷酸鸟苷(三磷酸鸟苷)/鸟苷二磷酸(GDP)绑定,定义一个新类的激活hra扰乱开发的病变。临床特征表明,p。Gly12Ser was associated with a homogeneous phenotype. By analyzing the genomic region flanking the HRAS mutations, we traced the parental origin of lesions in nine informative families and demonstrated that de novo mutations were inherited from the father in all cases. We noted an advanced age at conception in unaffected fathers transmitting the mutation.