引起的肌病hra:种系突变影响干扰肌原性的分化的本构hra激活。
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van der Burgt我Kupsky W Stassou年代,Nadroo,巴罗佐C,吴廷琰,Kratz CP, Dvorsky R, Ahmadian先生,泽克米
引起的肌病hra:种系突变影响干扰肌原性的分化的本构hra激活。
J地中海麝猫。2007年7月,44 (7):459 - 62。Epub 2007 4月5。
- PubMed ID
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17412879 (在PubMed]
- 文摘
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背景:罕见的报告先天性肌病患者的肌肉纺锤波(CMEMS),肥厚性心肌病和变量特性类似努南综合症已经出版,但这种疾病的遗传基础是迄今为止未知的。方法和结果:我们分析了PTPN11五无关的患者和RAS基因表型,并发现了极品突变在四人。两个疾病有关的突变,G12V g12,曾被观察到患者的科斯特洛综合征(CS),和另外两个突变,E63K和Q22K小说。所有四个突变预计将提高下游hra信号,表明CMEMS是一个持续hra激活骨骼肌发育的后果。结论:这种类型的肌病可能代表一种以前未被认识的CS的表现。然而,一些病人携带hra突变可能表现出突出的先天性肌肉功能障碍,尽管CS可能不那么明显的特点,这表明生殖系hra突变可能是某些情况下否则不保密的新生儿神经肌肉疾病。