科斯特洛综合征与小说相关的生殖系hra突变:减毒表型?
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Gripp千瓦,Innes Axelrad我,吉兰TL, Parboosingh JS,戴维斯C,伦纳德NJ Lapointe M,柯南道尔D, Catalano年代,尼科尔森L, Stabley DL Sol-Church K
科斯特洛综合征与小说相关的生殖系hra突变:减毒表型?
地中海是J麝猫答:2008年3月15日,146 (6):683 - 90。doi: 10.1002 / ajmg.a.32227。
- PubMed ID
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18247425 (在PubMed]
- 文摘
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科斯特洛综合征是一种罕见的先天性疾病通常表现为严重的成长停滞,心脏畸形包括快速性心律失常和肥厚性心肌病,独特的面部特征,倾向papillomata和恶性肿瘤,神经异常,发育迟缓,智力迟钝。其根本原因是新创在致癌基因的种系突变极品。几乎所有的科斯特洛综合征甘氨酸残基的突变影响一个位置12或13岁的蛋白质产品。超过80%的潜在Costello综合症患者共享相同的突变,导致g12氨基酸的变化。我们报告两个小说极品影响氨基酸的变异患者58 (T58I)和146 (A146V),分别。尽管面部特征,看上去不那么粗比通常出现在科斯特洛的病人,病人显示的许多生理和发育问题的特征Costello综合症。这些小说极品突变可能比经常报道少见g12变化,这些变化可能未确诊的患者或由于他们粗糙的面部特征。除了先前已知的结果发生在科斯特洛综合症,我们的一个患者肥厚性幽门狭窄。这使我们回顾病史在一群证明hra突变阳性Costello综合症患者中,我们发现了一个统计学上显著增加(P < 0.001)幽门狭窄的频率在科斯特洛综合征(5/58)与一般人群相比,2-3/1,000的频率。因此我们添加肥厚性幽门狭窄的异常频率增加的科斯特洛综合征。