分子克隆和互补的核苷酸序列为人类glucose-6-phosphate脱氢酶变异(-)。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
布特勒Hirono, E
分子克隆和互补的核苷酸序列为人类glucose-6-phosphate脱氢酶变异(-)。
《美国国家科学院刊S a . 1988年6月,85 (11):3951 - 4。
- PubMed ID
-
2836867 (在PubMed]
- 文摘
-
Glucose-6-phosphate脱氢酶(G6PD;D-glucose-6-phosphate:辅酶ii +氧化还原酶,EC 1.1.1.49)(-)是一种常见的变体在黑人导致敏感性药物和侵染诱导溶血性贫血。cDNA图书馆由eb病毒转化lymphoblastoid细胞从一个男性G6PD (-)。四种cDNA克隆分离包含一个序列中没有其他克隆也发表cDNA序列。138个碱基的组成和编码46个氨基酸,这段cDNA显然来源于可变剪接基因内区7的3 '末端。剩下的这些克隆与序列比较发表序列显示三个核苷酸替换:C33 - - - - - G, G202——, A376——G。每个变化产生一个新的限制。从五G6PD基因组DNA(-)个人被聚合酶链反应扩增。基替换在376位置,相同的替代报道G6PD(+),存在于所有G6PD(-)样品和没有控制G6PD B(+)样品检查。替换在202位置被发现在四个五G6PD(-)样品和不正常的控制样本。 At position 33 guanine was found in all G6PD A(-) samples and seven G6PD B(+) control samples and is, presumably, the usual nucleotide found at this position. The finding of the same mutation in G6PD A(-) as is found in G6PD A(+) strongly suggests that the G6PD A(-) mutation arose in an individual with G6PD A(+), adding another mutation that causes the in vivo instability of this enzyme protein.