核苷酸变异在人类G6pd和疟疾的特征选择。
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桑德斯,锤MF, Nachman兆瓦
核苷酸变异在人类G6pd和疟疾的特征选择。
遗传学。2002年12月,162 (4):1849 - 61。
- PubMed ID
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12524354 (在PubMed]
- 文摘
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Glucose-6-phosphate脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的人类酶病。缺乏这种x染色体疾病等位基因是地理与历史模式的疟疾,和非洲最常见的缺陷等位基因(G6PD)已被证明带来一些抗疟疾半合子的雄性和雌性杂合的。我们研究DNA序列变化5.1 kb的G6pd 47个人代表全世界研究样本选择的影响在人类的核苷酸多样性和模式来推断G6pd a -等位基因的进化历史。我们也相邻位点的测序3.7 kb, L1cam,从相同的一组个人研究选择模式的连锁不平衡的影响。尽管强大的临床证据疟疾选择维护G6PD缺乏症的等位基因在人群中,核苷酸杂合性的总体水平在G6PD是典型的其他基因位于X染色体上。然而,选择是明显的签名没有遗传变异中,等位基因从非洲不同地区和不同寻常的高水平的连锁不平衡在一个X染色体的相当大的距离。尽管长期恶性疟原虫与现代人类的祖先,核苷酸可变性和连锁不平衡的模式表明,a -等位基因出现在非洲只在过去的10000年里,由于选择的传播。