变异的glucose-6-phosphate脱氢酶将错义突变传遍基因的编码区。
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Vulliamy T,布鲁斯E Luzzatto L
变异的glucose-6-phosphate脱氢酶将错义突变传遍基因的编码区。
哼Mutat。1993; 2 (3): 159 - 67。
- PubMed ID
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8364584 (在PubMed]
- 文摘
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Glucose-6-phosphate脱氢酶(G6PD)是显著的遗传多样性。描述了许多变体G6PD酶活性水平广泛的和相关的临床症状。58不同突变已经被确认,这些占97名为G6PD变体。突变是几乎完全错义突变,导致单一的氨基酸替换。他们分布在基因的编码区,虽然似乎是一群造成更严重的临床表型的突变基因的3 '末端。缺乏大型缺失的情况下,移码突变和无意义突变是一致的观点总G6PD缺乏活动会是致命的。