单核苷酸基地过渡是人类共同的基础glucose-6-phosphate脱氢酶变异(+)。

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Takizawa T, Yoneyama Y,古板的年代,吉田

单核苷酸基地过渡是人类共同的基础glucose-6-phosphate脱氢酶变异(+)。

基因组学。1987年11月,1(3):228 - 31所示。

PubMed ID
3446582 (在PubMed
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文摘

的X-chromosome-linked glucose-6-phosphate脱氢酶(G6PD)(+)是一种常见的变体中发现大约20%的黑人。Asp的氨基酸替换变体G6PD Asn在正常的(+)G6PD B(+)曾发现(1967年A .吉田Proc。国家的。学会科学。美国57:835),但确切的替换位置尚未确定。通过筛选DNA库准备从基因组DNA G6PD(+)的男性,我们获得一个包含突变的基因克隆的网站。描述的克隆表明- - - - - GC转变发生在(+)基因变异,从而产生氨基酸替换Asn - - - - - Asp在142位置的氨基末端酶。核苷酸的变化创造了一个额外的FokI裂解位点变异(+)基因;因此,FokI片段类型的变体主题不同于普通B(+)科目的印迹杂交分析。

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的名字 UniProt ID
Glucose-6-phosphate 1-dehydrogenase P11413 细节