不同人类glucose-6-phosphate脱氢酶基因的点突变导致酶缺乏症和轻微或严重的溶血性贫血。
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Vulliamy TJ D 'Urso M, Battistuzzi G,埃斯特拉达M,福克斯NS、马提尼克、Calabro V, V Poggi,佐丹奴R, M镇等。
不同人类glucose-6-phosphate脱氢酶基因的点突变导致酶缺乏症和轻微或严重的溶血性贫血。
《美国国家科学院刊S a . 1988年7月,85 (14):5171 - 5。
- PubMed ID
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3393536 (在PubMed]
- 文摘
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Glucose-6-phosphate脱氢酶(G6PD;EC 1.1.1.49)缺乏症是一种常见的基因异常影响全世界估计有4亿人。临床和生化分析已经确定了很多展示一系列表型变异,已从血液学的特征的观点。然而,直到现在,他们精确的分子基础仍然未知。我们有七G6PD基因突变等位基因克隆和测序。nondeficient多态非洲变体G6PD我们发现一个点突变。其他六个突变体研究都与酶缺乏症。G6PD地中海中最常见的一种,与蚕豆病等临床表现有关,一个氨基酸替换被发现(丝氨酸- - - - -苯丙氨酸):它必须负责减少稳定,这种酶的催化效率。单点突变也发现G6PD Metaponto(意大利南部)和G6PD Ilesha(尼日利亚),无症状,在G6PD查塔姆,观察到在一个印度男孩与新生儿黄疸。在G6PD“马泰拉”,目前已知G6PD一样-,两个分离的点突变被发现,其中一个是一样的在G6PD A G6PD圣地亚哥,新生突变(甘氨酸,精氨酸)与严重的慢性溶血性贫血。 The mutations observed show a striking predominance of C----T transitions, with CG doublets involved in four of seven cases. Thus, diverse point mutations may account largely for the phenotypic heterogeneity of G6PD deficiency.