两个点突变是撒丁岛G6PD多态性的原因。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
De Vita G, Alcalay M, Sampietro M, Cappelini MD, Fiorelli G, Toniolo D
两个点突变是撒丁岛G6PD多态性的原因。
胡恩杰。1989年2月;44(2):233-40。
- PubMed ID
-
2912069 (PubMed视图］
- 摘要
-
人x连锁基因编码葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)具有高度多态性;目前已鉴定出300多种G6PD变体。不同地理区域的G6PD缺乏症似乎是通过独立的突变事件出现的，但在同一人群中也可能是异质性的。一个例子是撒丁岛，在那里仔细的临床和生化研究已经确定了四种不同的G6PD变体。我们克隆并测序了来自撒丁岛的四个G6PD变体，发现只有两个突变导致了该地区的G6PD缺陷:一个突变导致了G6PD西雅图样表型，这是一种较温和的G6PD缺陷;另一种突变是导致撒丁岛和地中海地区所有形式的严重G6PD缺乏症的原因。