新glucose-6-phosphate脱氢酶突变来自各民族。
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布鲁斯E,韦斯特伍德B, Prchal JT, Vaca G, Bartsocas CS, Baronciani L
新glucose-6-phosphate脱氢酶突变来自各民族。
血。1992年7月1日,80 (1):255 - 6。
- PubMed ID
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1611091 (在PubMed]
- 文摘
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七个新突变,产生葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症。三个在变异特征和前面描述的生化反应,而四个样本中发现了没有生化反应特点。几个突变影响氨基酸的突变在其他G6PD变体。正如前所述,变异与nonspherocytic贫血相关位于附近的葡萄糖6磷酸或辅酶ii结合位点。变异更遥远的从这些网站不伴有慢性溶血。