分子基础的慢性non-spherocytic溶血性贫血:G6PD变体Arg(393 - - - - -他)异常KmG6P和标记体内不稳定。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
委员会V, Filosa年代,Calabro Vallone D, Poggi V,梅森P, Pagnini D, F Alfinito, Rotoli B,马提尼克,Luzzatto L,等。
分子基础的慢性non-spherocytic溶血性贫血:G6PD变体Arg(393 - - - - -他)异常KmG6P和标记体内不稳定。
Br J Haematol。1992年1月,80 (1):111 - 6。
- PubMed ID
-
1536798 (在PubMed]
- 文摘
-
超过80的遗传变异的glucose-6-phosphate脱氢酶(G6PD)与慢性non-spherocytic溶血性贫血(CNSHA)。为了帮助澄清这种关联的分子基础,我们已经进行了一个详细的生化和遗传特性的两个G6PD缺乏兄弟CNSHA影响。两个病人改变了电泳淌度的G6PD、米氏常数异常升高(公里)G6P,体内和体外和极端不稳定。与出版资料相比我们发现这是一个新的我们指定G6PD Portici G6PD变体。整个编码区基因的测序,和一个单点突变,G——过渡,被发现在外显子的位置1178 X,导致一个替换的组氨酸残精氨酸在393年在多肽链。通过聚合酶链反应(PCR)扩增随后诊断限制性内切酶分析和allele-specific寡核苷酸杂交的继承我们演示了这种突变在病人的家庭。我们的研究结果支持的概念之间的因果联系的G6PD基因突变和CNSHA。我们的数据,结合以往文献中的数据,表明G6PD等导致的三维结构互动的绑定两个基板,G6P和辅酶ii。