分子研究的八个日本glucose-6-phosphate脱氢酶缺乏的情况下nonradioisotopic单链构象多态性分析。
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Hirono,古板的年代,藤井裕久H,石田F,山田K,日本久保田公司K
分子研究的八个日本glucose-6-phosphate脱氢酶缺乏的情况下nonradioisotopic单链构象多态性分析。
血。1994年6月1日,83 (11):3363 - 8。
- PubMed ID
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8193373 (在PubMed]
- 文摘
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使用新开发的nonradioisotopic方法聚合酶链反应单链构象多态性(PCR-SSCP)分析结合使用fluorescence-labeled终结者直接测序,我们确定了七个错义突变,527 G - - >, 1003 G - - >, 1159 C > T, 1160 G - - >——> 1229克、1246克——>,和1361 G - - >,在八个日本患者glucose-6-phosphate脱氢酶(G6PD)缺乏症。除了527 - - > G,每个突变报道引起变异G6PD查塔姆,G6PD瓜达拉哈拉,G6PD贝弗利山,G6PD“日本”,东京G6PD和G6PD一点。安达卢斯。此外,单个碱基缺失基因内区5中发现患者G6PD瓜达拉哈拉或G6PD一点。安达卢斯527 - - > G变异具有独特的特点,指定为G6PD信州。我们也为G6PD“日本”,发现变种有惊人的相似之处G6PD河畔,轴承相同的密码子的错义突变,但造成不同的氨基酸替换。我们修改使用minigel PCR-SSCP分析和溴化乙锭染色法检测6的八个不同的G6PD基因的突变。因为它是容易的,不需要特殊的设备,这个修改方法将用于筛查G6PD基因的突变。