6-phosphate葡萄糖脱氢酶的一种新颖的单碱基突变基因与慢性non-spherocytic溶血性贫血。
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Filosa年代,Cai W, Galanello R,曹,de Mattia D, Schettini F, G马提尼
6-phosphate葡萄糖脱氢酶的一种新颖的单碱基突变基因与慢性non-spherocytic溶血性贫血。
哼麝猫。1994年11月,94 (5):560 - 2。
- PubMed ID
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7959695 (在PubMed]
- 文摘
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超过80个变异的glucose-6-phosphate脱氢酶(G6PD)与慢性nonspherocytic溶血性贫血(CNSHA);然而,这种关联的分子基础并不完全了解。我们使用聚合酶链反应和核苷酸序列分析描述新G6PD变体,我们指定G6PD巴里,在受到CNSHA G6PD-deficient男孩。单一突变导致氨基酸替换检测G6PD编码地区的C - > T过渡位置1187预测亮氨酸残基396酶;脯氨酸总是出现在进化遥远G6PD分子在这个位置。继承在病人的家庭被诊断证明了随后的聚合酶链反应限制性内切酶分析。负责G6PD巴里的C - > T过渡地图接近其他几个先前确定突变与CNSHA G6PD变异有关。