新的glucose-6-phosphate脱氢酶变异,G6PD奥里萨邦(44 Ala - - > g),是主要在印度部落人口多态变体。
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Kaeda JS、Chhotray GP Ranjit先生,包蒂斯塔JM, Reddy PH值,史蒂文斯D, Naidu JM, Britt RP, Vulliamy TJ, Luzzatto L, et al。
新的glucose-6-phosphate脱氢酶变异,G6PD奥里萨邦(44 Ala - - > g),是主要在印度部落人口多态变体。
J哼麝猫。1995年12月,57 (6):1335 - 41。
- PubMed ID
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8533762 (在PubMed]
- 文摘
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缺乏glucose-6-phosphate脱氢酶(G6PD)通常是发现在高频区域的世界疟疾流行。G6PD缺乏症的频率和遗传基础研究在非洲,地中海,在远东地区,但这些信息是可用的关于印度的情况。G6PD确定异质性的程度,我们研究了几种不同的印度人口筛查G6PD缺乏症,其次是缺乏等位基因的分子分析。G6PD缺乏症的频率变化在3%和15%之间不同的部落和城市群体。值得注意的是,一个以前未报告的不足变体,G6PD奥里萨邦(44 Ala - - > g),负责大部分部落G6PD缺乏症的印度人口但没有找到在城市人口,大多数的G6PD缺乏症是由于G6PD地中海(188 Ser - - >板式换热器)的变体。G6PD奥里萨邦的KmNADP五倍高于正常的酶。这可能是由于这一事实所取代的丙氨酸残基甘氨酸是一个假定的coenzyme-binding网站的一部分。