新glucose-6-phosphate脱氢酶突变与慢性贫血。
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梅森PJ, Sonati MF,麦克唐纳D, Lanza C, Busutil D, M,科克兰厘米,Kaeda JS,史蒂文斯DJ, al-Ismail年代,et al。
新glucose-6-phosphate脱氢酶突变与慢性贫血。
血。1995年3月1日,85 (5):1377 - 80。
- PubMed ID
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7858267 (在PubMed]
- 文摘
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我们已经确定了glucose-6-phosphate脱氢酶突变负责酶缺乏症在9个患有慢性nonspherocytic溶血性贫血。我们发现变异东京、爱荷华、信州,瓜达拉哈拉英国主题和科比在一个意大利人。除了我们已经确定变异乔鲁姆突变820 G - - >,发现英国学科mis-sense突变224 T - - > C, 488 G - - >和833 C - - > T未被描述过。一些,但不是全部,包括氨基酸突变附近假定的底物结合位点。