一个新的葡萄糖6磷酸脱氢酶变异G6PD Sinnai (34 G - - > T)。突变在短暂的没有。156年。网上。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Galanello R, D,法则Sollaino C, Dessi年代,曹,梅丽莎
一个新的葡萄糖6磷酸脱氢酶变异G6PD Sinnai (34 G - - > T)。突变在短暂的没有。156年。网上。
哼Mutat。1998; 12 (1): 72 - 3。
- PubMed ID
-
10627140 (在PubMed]
- 文摘
-
在本文中,我们报告一个男婴儿杂合的地中海贫血轻度葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症。这种新类三世G6PD变异的分子基础是核苷酸34 G - - > T突变的外显子2,预测一个Val - - >低浓缩铀胺基酸在密码子替换12。我们指定的这变种G6PD Sinnai从祖先的出生地。