一个新的外显子9 glucose-6-phosphate脱氢酶突变(G6PD“雷”)在埃塞俄比亚的一个犹太家庭变量表型。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Iancovici-Kidon M, Sthoeger D, Abrahamov Wolach B, E,布特勒基尔巴特T,巴拉克Y
一个新的外显子9 glucose-6-phosphate脱氢酶突变(G6PD“雷”)在埃塞俄比亚的一个犹太家庭变量表型。
血细胞摩尔说。2000年12月,26 (6):567 - 71。
- PubMed ID
-
11112389 (在PubMed]
- 文摘
-
遗传性nonspherocytic溶血性贫血(HNSHA)是一种罕见的表现glucose-6-phosphate脱氢酶(G6PD)基因突变,主要由位于外显子突变引起10 G6PD基因的突变和一般的其他部分的基因。一个新的单碱基突变的外显子9日代表T - - > C过渡互补脱氧核苷酸964被发现在三个兄弟和他们的航母埃塞俄比亚犹太人血统的母亲。合成蛋白质的生化特性没有执行。虽然在所有情况下,临床表现包括HNSHA溶血的严重性和输血需求明显不同。严重先天性中性粒细胞减少(Kostmann综合征)——一种障碍从未报道结合G6PD缺乏症——在一个案例中。白血球G6PD活性水平的三个病人是正常对照组的0 - 5%。中性粒细胞氧化和杀菌活动本质上是Kostmann综合征患者受损,但被保存在他的两个兄弟姐妹。