功能磷脂酰丝氨酸合酶1 (PTDSS1)基因的突变导致Lenz-Majewski综合症。
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苏萨某人,詹金斯D, Chanudet E, Tasseva G,石田M,安德森G,码头工人J, Ryten M, Sa J, Saraiva JM, Barnicoat,考尔德,斯科特•R Wattanasirichaigoon D, Chrzanowska K, Simandlova M, Van Maldergem L, Stanier P,比尔PL,万斯我,摩尔通用电气
功能磷脂酰丝氨酸合酶1 (PTDSS1)基因的突变导致Lenz-Majewski综合症。
Nat麝猫。2014年1月,46 (1):70 - 6。doi: 10.1038 / ng.2829。Epub 2013年11月17日。
- PubMed ID
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24241535 (在PubMed]
- 文摘
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Lenz-Majewski综合征(LMS)是智力障碍的综合征和多个先天异常特性广义craniotubular骨肥大。通过使用whole-exome测序并选择变异与预测一致主导新创LMS的病因,我们确定了病因杂合的错义突变PTDSS1,合成磷脂酰丝氨酸合酶1 (PSS1)。PSS1两种酶参与磷脂酰丝氨酸的生产。磷脂酰丝氨酸合成完整的成纤维细胞的增加影响个人,和最终产品抑制PSS1的磷脂酰丝氨酸明显下降。因此,这些突变功能造成的影响与PSS1的监管障碍。我们已经确定了LMS第一人类疾病,据我们所知,中断引起的磷脂酰丝氨酸的新陈代谢。我们的研究结果指向一个未知的磷脂酰丝氨酸合成和骨代谢之间的联系。