人类朊病毒蛋白基因的基因组结构。
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Puckett C, Concannon P,凯西C、L
人类朊病毒蛋白基因的基因组结构。
J哼麝猫。1991年8月,49 (2):320 - 9。
- PubMed ID
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1678248 (在PubMed]
- 文摘
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Creutzfeld-Jacob疾病和Gerstmann-Straussler综合征是一种罕见的神经系统退行性疾病的基因与朊蛋白(PrP)基因。PrP基因编码一个主机糖蛋白的未知函数和位于20号染色体的短臂,一个地区很少有已知基因或匿名的标记。PrP的完整结构基因在人的关系还未确定,尽管相当大的兴趣,这些不寻常的疾病。我们已经确定,人类PrP基因具有相同的简单的仓鼠的基因和基因组结构包含两个外显子和一个单一的基因内区。与仓鼠PrP基因人类基因似乎是一个主要的转录启动站点。该地区立即5 '人类PrP基因的转录起始点了GC-rich特性常见于看家基因。奇怪的是,我们的基因组克隆分离包含一个24-bp删除,删除的五个octameric肽重复预测形成一张B-pleated PrP在这个地区。我们也确定了PrP基因的5 '一个RFLP高度杂合性,这应该作为一个有用的标记pter-12地区的人类染色体20。