小说PRNP序列变异与家族性脑病的关系。
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Cervenakova L, C Buetefisch,李HS,高我,石头G,吉布斯CJ Jr,布朗P,哈雷特米,戈德法布LG
小说PRNP序列变异与家族性脑病的关系。
地中海是J麝猫。1999年12月15日,88 (6):653 - 6。
- PubMed ID
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10581485 (在PubMed]
- 文摘
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人类传染性海绵状脑病(tse)的一组慢性进行性神经退行性疾病,可能是遗传,感染,或零星的。世袭的传染性海绵状脑病与染色体20 p12-pter PRNP基因的突变。我们报告一个家庭的七个病人发达四肢和躯干的运动失调,构音障碍,肌肉阵挛性抽搐,认知能力下降。发病的年龄在30年代,40多岁或50多岁,长期疾病持续时间、小脑萎缩成像,和共时存在的周期性放电在脑电图表明家族性脑病类似Gerstmann-Straussler-Scheinker疾病。小说H187R突变已被确定在受影响,但不影响,家庭成员或不相关的控件显示这种突变的致病作用。点。j .地中海,麝猫。(Neuropsychiatr。麝猫。)88:653 - 656,1999。1999 Wiley-Liss出版公司。