SSCP分析和测序人类朊病毒蛋白基因(PRNP)检测到两个不同的24 bp删除非典型阿尔茨海默病的家庭。
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佩里RT, RC,哈勒尔勒,阿克顿RT
SSCP分析和测序人类朊病毒蛋白基因(PRNP)检测到两个不同的24 bp删除非典型阿尔茨海默病的家庭。
地中海J麝猫。1995年2月27日,60(1):6负。
- PubMed ID
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7485229 (在PubMed]
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阿尔茨海默病(AD)是一种进步,退行性神经紊乱的中枢神经系统。广告是死亡的第四大原因在65岁及以上老年人在西方工业化社会。AD的病因尚不清楚,但临床、病理、流行病学、分子调查表明,病因是异构的。淀粉样蛋白的突变是罕见的疾病和隔离在几个早发性家族性广告(时尚)的家庭。相似性广告和非传统的病毒(UCV)疾病,和淀粉样蛋白和朊病毒蛋白之间,涉及到人类朊病毒蛋白基因(PRNP)作为另一个候选基因。单链构象多态性(SSCP)分析被用来屏幕为公元82年在这个位点突变患者54家庭时尚(30),与39岁年龄组。24-bp删除68密码子编码的五Gly-Pro丰富octarepeats被影响的两个妹妹和一个后代的迟发性的时尚家庭。影响另外两个妹妹,三个妹妹,影响和三个孩子从这个家庭,除了零星的广告一个病人和三个年龄组,是另一个杂合的octarepeat删除位于密码子82年左右。两个PD的兄弟姐妹有影响的四个特征,其中一位是autopsy-verified AD和PD。虽然这些删除很少被发现在其他广告病人和控制,他们似乎是一种罕见的多态性,在这个时尚的家庭隔离。 It does not appear that mutations at the PRNP locus are frequently associated with AD in this population.