传染性家族克雅二氏症与五,七,八额外八肽编码重复PRNP基因。
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戈德法布LG、布朗P, McCombie WR, Goldgaber D, Swergold GD,遗嘱公关,Cervenakova L,男爵H,吉布斯CJ Jr Gajdusek直流
传染性家族克雅二氏症与五,七,八额外八肽编码重复PRNP基因。
《美国国家科学院刊a . 1991 12月1;88 (23):10926 - 30。
- PubMed ID
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1683708 (在PubMed]
- 文摘
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PRNP基因,编码的淀粉样前体蛋白集中参与克雅氏病(CJD),一个不稳定地区的五个变种串联八肽编码重复密码子51至91。我们筛选共有535人存在额外的重复在这个地区,包括零星的患者和家庭形式的海绵状脑病,他们的家庭成员,其他神经和non-neurological患者和正常对照组。我们确定了三个库贾氏症家庭(在每个渊源者的疾病是神经病理证实灵长类动物和实验传播)等位基因的杂合的10,12或13重复,其中一些已经“摆动”核苷酸替换。我们还发现一个人9重复和核苷酸替换无任何神经系统疾病的证据。这些观察,加上英国患者11和14日发表的数据重复,强烈建议10个或更多的发生八肽重复编码的淀粉样前体蛋白易诱发库贾氏症。