亨廷顿病神经退行性疾病地图染色体20便士。
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湘F, Almqvist电子战,Huq M,必,海登先生,张Edstrom L, Anvret M Z
亨廷顿病神经退行性疾病地图染色体20便士。
J哼麝猫。1998年11月,63 (5):1431 - 8。
- PubMed ID
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9792871 (在PubMed]
- 文摘
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亨廷顿病(HD)是一种常染色体显性遗传神经退行性疾病的特点是运动障碍,认知,和精神表现。疾病与CAG trinucleotide-repeat扩张亨廷顿基因(IT15) 4 p16.3染色体上。一个家庭历史的高清是指我们最初预测测试用连锁分析。然而,完全排除染色体4 p地区多态标记,后来没有CAG-repeat扩张高清基因检测。疾病特征映射隔离在这个家庭,与高度多态的二核苷酸——全基因组筛查,三核苷酸和tetranucleotide-repeat DNA标记。积极的LOD得分3.01得到的标记D20S482染色体20便士,通过两点LOD-score分析MLINK程序。单体型分析表明疾病的基因可能位于一个2.7厘米标记D20S193和D20S895之间的区域。映射区域的候选基因突变筛查。