连杆的朊蛋白错义变体Gerstmann-Straussler综合症。
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萧K,贝克高频,乌鸦TJ,普特M,欧文F, Terwilliger JD, Westaway D,奥特J, Prusiner
连杆的朊蛋白错义变体Gerstmann-Straussler综合症。
大自然。1989年3月23日,338 (6213):342 - 5。
- PubMed ID
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2564168 (在PubMed]
- 文摘
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Gerstmann-Straussler综合征是一种罕见的家族性神经退行性条件垂直传播,明显是常染色体显性遗传方式。也可以横向传播通过颅内接种非人灵长类动物和啮齿动物疾病患者的脑匀浆。综合征的确切的发病率是未知的,但估计一至一亿分之十。患者最初遭受共济失调或痴呆和恶化,直到他们死去,一到十年。Protease-resistant朊蛋白(PrP)和PrP-immunoreactive淀粉样斑块与形态学特征积累这些病人的大脑中。目前的诊断标准Gerstmann-Straussler综合征合并临床和神经病理特征,作为动物传播的研究可能是不可靠的。PrP有牵连的发病机制和传输条件和痒病,一个等价的动物疾病。它发现了丰富scrapie-infected仓鼠大脑分数传染性。因为有令人信服的证据表明,PrP的痒病对碘氧基苯甲醚感染性粒子是一个必要的组成部分,似乎可能PrP基因在人类20号染色体的短臂Gerstmann-Straussler综合症可能是不正常的。我们这里显示PrP密码子102与综合征的公认的基因在两个谱系,提供迄今最有力的证据,这种家庭条件是遗传的,尽管也被感染,这对脯氨酸替代亮氨酸PrP密码子102可能导致Gerstmann-Straussler综合症的发展。