致命的家族性失眠:第二个家族朊蛋白的突变基因密码子178。
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Medori R, Montagna P Tritschler HJ勒布朗,Cortelli P, Tinuper P, Lugaresi E, Gambetti P
致命的家族性失眠:第二个家族朊蛋白的突变基因密码子178。
神经学。1992年3月,42 (3 Pt 1): 669 - 70。
- PubMed ID
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1347910 (在PubMed]
- 文摘
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致命性家族失眠症(FFI),特点是失眠,神经异常、运动障碍,和选择性丘脑的萎缩是一种朊病毒疾病与广汽——AAC突变朊病毒基因的密码子178。这些数据都来自一个家族。我们现在报告第二个家族受到FFI和携带相同的突变。找到相同的疾病表型和基因型在第二个家庭进一步验证FFI作为一种独特的疾病实体和GAC - - - - - AAC的表型变异朊病毒基因的密码子178。