致命的家族性失眠和家族克雅二氏症:疾病表型由DNA多态性。
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戈德法布LG,彼得森RB,布朗Tabaton M, P,勒布朗AC, Montagna P, Cortelli P,朱利安J,至关重要的C, Pendelbury WW,等。
致命的家族性失眠和家族克雅二氏症:疾病表型由DNA多态性。
科学。1992年10月30日,258 (5083):806 - 8。
- PubMed ID
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1439789 (在PubMed]
- 文摘
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致命性家族失眠症(FFI)和亚型家族克雅氏病(CJD),两个临床和病理上不同的疾病,都与相同的突变在密码子178 (Asn178)朊蛋白基因。第二个遗传因素可能修改Asn178突变表型表达的研究。FFI和家族库贾氏症亚型隔离与不同基因型由Asn178突变和多态性methionine-valine密码子129。Met129, Asn178等位基因隔离FFI在所有15影响五个家族的成员而Val129 Asn178等位基因分离与家族库贾氏症亚型在各15影响六个家族的成员。因此,两种截然不同的疾病表型与单个致病突变可以由一个共同的多态性。