Gerstmann-Straussler-Scheinker疾病携带105密码子突变的变种129密码子多态性的朊病毒蛋白基因:一个临床病理的研究。
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伊藤Y,山田M, sessue Hayakawa M, Shozawa T,田中J,松下,Kitamoto T, Tateishi J, Otomo E
Gerstmann-Straussler-Scheinker疾病携带105密码子突变的变种129密码子多态性的朊病毒蛋白基因:一个临床病理的研究。
J神经科学。1994年12月1日,127 (1):77 - 86。
- PubMed ID
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7699395 (在PubMed]
- 文摘
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变体Gerstmann-Straussler-Scheinker疾病的案例被报道(GSS)携带105密码子突变(箴亮氨酸)129密码子多态性(遇到/ Val)的朊蛋白(PrP)基因。男性病人了笨拙的42岁的右手,随后表现出缓慢进步痉挛性下肢轻瘫,共济失调、构音障碍、记忆障碍和失用症。肌阵挛或定期同步放电没有被观察到。他53岁时去世。大脑皮质和白质显示萎缩,突出于额叶区域。有大量的淀粉样斑块在整个大脑皮层,这与PrP的抗体反应,但不要β/ 4肽。PrP疣状还透露许多非晶态存款皮质层,在神经元和胶质细胞增殖明显损失。小脑几乎完好无损,除了少数白质中的淀粉样蛋白斑块。这种变体GSS 105密码子突变被发现在四个的起源,目前只在日本,和临床病理的表型是总结如下:(1)38 - 48,发病年龄在7 - 11年的时间,(2)突出痉挛性下肢轻瘫,与痴呆、共济失调有关,(3)许多大脑皮层中的淀粉样蛋白斑块,(4)非晶态PrP存款与神经元损失在皮质层,和(5)小脑的轻微变化。